PERSOONLIJK VERHAAL: Als de hielprik niet goed is…

Marjon
30 mei 2015

Ik weet het nog als de dag van gisteren, en nu bijna 2 jaar later krijg ik nog de tranen in mijn ogen als ik terug denk aan die dag.

Na lang geprobeerd te hebben zwanger te worden en na een lange zwangerschap van 41 weken was onze kleine meid er eindelijk. We hadden alledrie zo uitgekeken naar haar geboorte: mama, papa en haar grote broer Darnell. En daar was ze dan een kleine hummel van 2800 gram met een hoofd vol donkere haren, meteen een slaapkopje net als haar grote broer, ze sliep heerlijk en hapte meteen naar de borst. Borstvoeding ging lekker en ze was zo’n tevreden kleine meid.

Op dag vier kwam de verpleegkundige van het Groene Kruis langs voor de hoortest en het hielprikje. Prima, iets waar je niet eens over nadenkt; gewoonweg een formaliteit die even moet gebeuren. De hoortest was prima en de bloedtest werd snel gedaan. Nooit en ten nimmer had ik gedacht dat onze huisarts de volgende dag voor de deur zou staan met slecht nieuws. Ze kwam binnen en vertelde mij om even te gaan zitten want ze had slecht nieuws, en slecht nieuws was het zeker. We werden meteen van onze roze wolk afgedonderd, alles leek in te storten. Olivia lag heerlijk in haar wiegje naast me te slapen terwijl de dokter ons het nieuws vertelde. Ze had iets uitgeprint en al contact gehad met de specialist bij ons lokale universitaire ziekenhuis, alles werd nu klaar gemaakt om ons op te nemen. Olivia had een unieke ziekte phenylketunoria , de dokter wist er zelf ook weinig van want het komt zeer zelden voor. Ze had wat onderzoek gedaan en wat informatie voor ons uitgeprint. Daar zat ik, tranen in mijn ogen, mijn man die mijn hand vasthield terwijl ik langzaam in elkaar stortte. De hormonen gierde door mijn lijf, ik weet nog hoe ik op de grond op mijn knieën huilend naast haar wiegje zat. Het voelde echt letterlijk alsof de vloer van onder mij verdween. Dit kleine meisje, ons meisje waar we al zo lang naar verlangden, die eindelijk hier was en zo geliefd was door ons allemaal , zij kan toch niet ziek zijn. Ik had er nooit bij stil gestaan dat het hielprikje negatief terug kon komen, ik zag het slechts als een formaliteit. Ik had nog nooit van Phenylketornia gehoord, hoe kan onze kleine meisje deze ziekte hebben?

Laat ik even uitleggen wat PKU precies is want de kans dat je weet wat het is, is zeer klein aangezien het een zeer unieke stofwisselingsaandoening is. PKU is een ongeneeslijke, erfelijke stofwisselingsziekte. Het wordt veroorzaakt doordat de lever één bestanddeel van eiwitten, het aminozuur Phenylalanine geheel niet of niet voldoende verwerkt. Het aminozuur hoopt zich op in het bloed , het wordt dan giftig voor haar eigen bloed en leidt dan tot aantasting en belemmering van de groei van haar hersenen. Als kinderen geen hielprikje zouden krijgen en niet op tijd een diagnose wordt gesteld, dan zullen hun hersenen binnen enkele maanden al aangetast worden. In Nederland worden er gemiddeld 1 op de 18.000 kinderen met PKU geboren, en wordt er gelukkig op PKU getest met de hielprik.

Kort gezegd en emotioneel enorm confronterend; als Olivia niet het hielprikje gehad had, dan zou ze nu geheel geestelijk gehandicapt zijn, dan zou ze nu niet kunnen praten, bezig kunnen zijn met zindelijkheidstraining of sociaal gedrag tonen zoals ze nu doet.

Omdat Olivia eiwitten niet kan afbreken is zij vanaf haar diagnose op een special medisch dieet en kreeg ze als baby speciale pku-melk, nu inmiddels pku-gel die alle mineralen en vitaminen en ook amino zuren verstrekt die zij mist in haar normale dieet. Dit is haar “medicijn” en heeft zij nodig om te kunnen groeien en te kunnen ontwikkelen als een normale kleine meid.

Wat betekent dit voor ons dagelijks leven? Dit betekent dat bijna alles wat jij je kleintje vandaag hebt gegeven of zelf hebt gegeten, Olivia niet kan eten. Olivia kan geen pap in de ochtend eten, of een gewone boterham voor lunch, een krentenbol van de bakker, een koekje op de markt, een lekker ijsje in de speeltuin; het kan allemaal niet.

Ze is bijna geheel gelimiteerd aan groente en fruit en speciaal voedsel met een laag eiwitten gehalte, wat te verkrijgen is bij Medische voedselwinkels online. Daarnaast betekent het ook dat ik iedere week haar bloed moet prikken, ik prik haar voetje of vinger om haar bloedwerk naar het lab te sturen om te zien hoe haar waarden zijn. Dit doen wij iedere maandagochtend, lekker samen nog in bed, het is onze routine geworden. Daarna krijgen we iedere vrijdag haar uitslagen en naar aanleiding van de uitslagen kijken we of we haar dieet, haar eiwit intake of haar intake van haar “medicijn” haar PKU gel, moeten aanpassen. Haar dieet is enorm beperkt. In het algemeen kunnen kinderen met PKU geen melk, melkproducten, kaas, brood, pasta, rijst, noten, vlees, vis, eieren, koekjes eten. Je vraagt je misschien af, wat blijft er dan over? Zoals ik al zei blijft er veelal groente en fruit over, en ook daarbij zijn er uitzonderingen die ze bijna niet kan eten omdat ze een zeer hoog eiwitgehalte hebben. Olivia heeft op dit moment een tolerantie van 7 gram eiwitten per dag. Om dit even in vergelijking te zetten met gewone producten: een groot danoontje van 100 gram bevat 6,6 gram eiwitten, een wit broodje ongeveer 3,8 gram, gewone snee bruin brood meestal rond de 3 gram. Olivia kan deze producten dus niet eten, niet omdat ze allergisch is, maar omdat haar lichaam niet meer dan 7 gram eiwit per dag kan afbreken. Hierdoor moeten we op zoek naar speciale producten om te zorgen dat ze toch zoals ieder ander 3 maaltijden per dag kan eten en tussendoortjes kan pakken die niet meer dan 7 gram eiwit in totaal bevatten.

Het is nu iets moeilijker aan het worden omdat Olivia een kleine eigenwijze en nieuwsgierige peuter is die graag alles wil eten wat iedereen eet en af en toe enorm verdrietig is als mama weer nee moet zeggen. En soms is het net zo hartverscheurend voor mij als voor haar want geen enkele moeder wil haar kind pijn doen of zich anders laten voelen. Maar de waarheid is gewoonweg dat ze niet hetzelfde mag als de meeste anderen, en ze moet het doorhebben, want ze kan alles eten zonder een allergische reactie te krijgen maar wat het uiteindelijk haar lichaam aandoet kunnen we niet terugdraaien. Dus ook al is ze nog niet eens 2 jaar we moeten haar steeds weer vertellen dat ze niet mag eten wat wij eten. Klinkt crue maar we doen het om haar te beschermen, want ze zal de rest van haar leven eten moeten afslaan en wegen en optellen en des te jonger ze het doorheeft des te beter. En ondanks haar PKU laten we het ons niet belemmeren om de gewone dingen te doen, om lekker op vakantie te gaan en dagjes uit, het kost meer tijd en planning want gewoon iets te eten pakken ergens is geen mogelijkheid voor ons. Maar met een goede planning en bepakt en bezakt gaan wij overal naar toe. PKU zal onze kleine meid niet in de weg zitten, het is een hobbel in de weg maar wij komen er wel.

Herkent iemand zich in dit verhaal of ken je iemand met PKU? Laat een bericht achter met jullie ervaringen. Dank Sally voor het delen van jullie verhaal en heel veel succes met jullie prachtmeid!