Lees nu: Geld besparen deze herfst? [ 5 simpele & snelle tips]

PERSOONLIJK VERHAAL: Als de hielprik niet goed is…


30 mei 2015


I

Ik weet het nog als de dag van gisteren, en nu bijna 2 jaar later krijg ik nog de tranen in mijn ogen als ik terug denk aan die dag.

Na lang geprobeerd te hebben zwanger te worden en na een lange zwangerschap van 41 weken was onze kleine meid er eindelijk. We hadden alledrie zo uitgekeken naar haar geboorte: mama, papa en haar grote broer Darnell. En daar was ze dan een kleine hummel van 2800 gram met een hoofd vol donkere haren, meteen een slaapkopje net als haar grote broer, ze sliep heerlijk en hapte meteen naar de borst. Borstvoeding ging lekker en ze was zo’n tevreden kleine meid.
PKU-mini-styling-01

 

Op dag vier kwam de verpleegkundige van het Groene Kruis langs voor de hoortest en het hielprikje. Prima, iets waar je niet eens over nadenkt; gewoonweg een formaliteit die even moet gebeuren. De hoortest was prima en de bloedtest werd snel gedaan. Nooit en ten nimmer had ik gedacht dat onze huisarts de volgende dag voor de deur zou staan met slecht nieuws. Ze kwam binnen en vertelde mij om even te gaan zitten want ze had slecht nieuws, en slecht nieuws was het zeker. We werden meteen van onze roze wolk afgedonderd, alles leek in te storten. Olivia lag heerlijk in haar wiegje naast me te slapen terwijl de dokter ons het nieuws vertelde. Ze had iets uitgeprint en al contact gehad met de specialist bij ons lokale universitaire ziekenhuis, alles werd nu klaar gemaakt om ons op te nemen. Olivia had een unieke ziekte phenylketunoria , de dokter wist er zelf ook weinig van want het komt zeer zelden voor. Ze had wat onderzoek gedaan en wat informatie voor ons uitgeprint. Daar zat ik, tranen in mijn ogen, mijn man die mijn hand vasthield terwijl ik langzaam in elkaar stortte. De hormonen gierde door mijn lijf,  ik weet nog hoe ik op de grond op mijn knieën huilend naast haar wiegje zat. Het voelde echt letterlijk alsof de vloer van onder mij verdween. Dit kleine meisje, ons meisje waar we al zo lang naar verlangden, die eindelijk hier was en zo geliefd was door ons allemaal , zij kan toch niet ziek zijn.  Ik had er nooit bij stil gestaan dat het hielprikje negatief terug kon komen, ik zag het slechts als een formaliteit. Ik had nog nooit van Phenylketornia gehoord, hoe kan onze kleine meisje deze ziekte hebben?

 

PKU-mini-styling-02

 

Laat ik even uitleggen wat PKU precies is want de kans dat je weet wat het is, is zeer klein aangezien het een zeer unieke stofwisselingsaandoening is. PKU is een ongeneeslijke, erfelijke stofwisselingsziekte. Het wordt veroorzaakt doordat de lever één bestanddeel van eiwitten, het aminozuur Phenylalanine geheel niet of niet voldoende verwerkt. Het aminozuur hoopt zich op in het bloed , het wordt dan giftig voor haar eigen bloed en leidt dan tot aantasting en belemmering van de groei van haar hersenen. Als kinderen geen hielprikje zouden krijgen en niet op tijd een diagnose wordt gesteld, dan zullen hun hersenen binnen enkele maanden al aangetast worden. In Nederland worden er gemiddeld 1 op de 18.000 kinderen met PKU geboren, en wordt er gelukkig op PKU getest met de hielprik.

Kort gezegd en emotioneel enorm confronterend; als Olivia niet het hielprikje gehad had, dan zou ze nu  geheel geestelijk gehandicapt zijn, dan zou ze nu niet kunnen praten, bezig kunnen zijn met zindelijkheidstraining of sociaal gedrag tonen zoals ze nu doet.

 

IMG_0036

 

Omdat Olivia eiwitten niet kan afbreken is zij vanaf haar diagnose op een special medisch dieet en kreeg ze als baby speciale pku-melk, nu inmiddels pku-gel die alle mineralen en vitaminen en ook amino zuren verstrekt die zij mist in haar normale dieet. Dit is haar “medicijn” en heeft zij nodig om te kunnen groeien en te kunnen ontwikkelen als een normale kleine meid.

 

Wat betekent dit voor ons dagelijks leven? Dit betekent dat bijna alles wat jij je kleintje vandaag hebt gegeven of zelf hebt gegeten, Olivia niet kan eten. Olivia kan geen pap in de ochtend eten, of een gewone boterham voor lunch, een krentenbol van de bakker, een koekje op de markt, een lekker ijsje in de speeltuin;  het kan allemaal niet.

 

Ze is bijna geheel gelimiteerd aan groente en fruit en speciaal voedsel met een laag eiwitten gehalte, wat te verkrijgen is bij Medische voedselwinkels online. Daarnaast betekent het ook dat ik iedere week haar bloed moet prikken, ik prik haar voetje of vinger om haar bloedwerk naar het lab te sturen om te zien hoe haar waarden zijn. Dit doen wij iedere maandagochtend, lekker samen nog in bed, het is onze routine geworden. Daarna krijgen we iedere vrijdag haar uitslagen en naar aanleiding van de uitslagen kijken we of we haar dieet, haar eiwit intake of haar intake van haar “medicijn” haar PKU gel,  moeten aanpassen. Haar dieet is enorm beperkt. In het algemeen kunnen kinderen met PKU geen melk, melkproducten, kaas, brood, pasta, rijst, noten, vlees, vis, eieren, koekjes eten. Je vraagt je misschien af, wat blijft er dan over? Zoals ik al zei blijft er veelal groente en fruit over, en ook daarbij zijn er uitzonderingen die ze bijna niet kan eten omdat ze een zeer hoog eiwitgehalte hebben.  Olivia heeft op dit moment een tolerantie van 7 gram eiwitten per dag. Om dit even in vergelijking te zetten met gewone producten: een groot danoontje van 100 gram bevat 6,6 gram eiwitten, een wit broodje ongeveer 3,8 gram, gewone snee bruin brood meestal rond de 3 gram. Olivia kan deze producten dus niet eten, niet omdat ze allergisch is, maar omdat haar lichaam niet meer dan 7 gram eiwit per dag kan afbreken. Hierdoor moeten we op zoek naar speciale producten om te zorgen dat ze toch zoals ieder ander 3 maaltijden per dag kan eten en tussendoortjes kan pakken die niet meer dan 7 gram eiwit in totaal bevatten.

 

IMG_0037 (1)

 

Het is nu iets moeilijker aan het worden omdat Olivia een kleine eigenwijze en nieuwsgierige peuter is die graag alles wil eten wat iedereen eet en af en toe enorm verdrietig is als mama weer nee moet zeggen. En soms is het net zo hartverscheurend voor mij als voor haar want geen enkele moeder wil haar kind pijn doen of zich anders laten voelen. Maar de waarheid is gewoonweg dat ze niet hetzelfde mag als de meeste anderen, en ze moet het doorhebben, want ze kan alles eten zonder een allergische reactie te krijgen maar wat het uiteindelijk haar lichaam aandoet kunnen we niet terugdraaien. Dus ook al is ze nog niet eens 2 jaar we moeten haar steeds weer vertellen dat ze niet mag eten wat wij eten. Klinkt crue maar we doen het om haar te beschermen, want ze zal de rest van haar leven eten moeten afslaan en wegen en optellen en des te jonger ze het doorheeft des te beter.  En ondanks haar  PKU laten we het ons niet belemmeren om de gewone dingen te doen, om lekker op vakantie te gaan en dagjes uit, het kost meer tijd en planning want gewoon iets te eten pakken ergens is geen mogelijkheid voor ons. Maar met een goede planning en bepakt en bezakt gaan wij overal naar toe. PKU zal onze kleine meid niet in de weg zitten, het is een hobbel in de weg maar wij komen er wel.

Herkent iemand zich in dit verhaal of ken je iemand met PKU? Laat een bericht achter met jullie ervaringen. Dank Sally voor het delen van jullie verhaal en heel veel succes met jullie prachtmeid!

 

Facebook Comments
Fashion_English11_300x250
Marjon

Marjon

Volg MAMA to the max ook op Facebook, instagram, twitter en Youtube voor de laatste updates.

20 Reacties op “
PERSOONLIJK VERHAAL: Als de hielprik niet goed is…

  1. Hoi hoi ik had gezien dat je op onze site was geweest. En lees dat je dochter dezelfde stofwisselingsziekte heeft als onze dochter.

    En wat een herkenbaar verhaal, en die emotie zo herkenbaar. Voor en na onze dochter vele miskramen gehad.

    Volg graag je blog vanaf nu.

    Groetjes Mama

  2. Pingback: De vrouw achter Mini-Styling

  3. Hallo, ons kleindochtertje, nu 9 maanden, heeft ook pku. Daar ik 2 dagen per week op haar pas ben ik op zoek naar allerlei goede recepten van brood, koekjes, ………….
    Eigenlijk alle soorten recepten. Is er iemand met tips ?
    Alvast bedankt.
    Marie-Lou

  4. Wat een ontzettend herkenbaar verhaal, ik heb hem als je het goed vind als je linkje op mijn site geplaatst. Mijn dochter heeft ook pku en is inmiddels 8 jaar. Bedankt!

    Groetjes mama

  5. Hier ook een hielprik die niet goed was. Onze zoon heeft CHT, hij heeft een klein beetje schildklierweefsel dat verkeerd is aangelegd. Ontzettend herkenbaar dit artikel, Ik heb een klein stukje over CH geschreven op mijn site. Omdat zelfs soms artsen deze ziekte niet kennen.

  6. wat mooi geschreven. vooral het eerste stuk is voor mij heel herkenbaar. wij hebben twee weken geleden te horen gekregen dat onze mooie livia ook pku heeft. voor ons dus heel vers.

  7. Het komt allemaal goed! Wij hebben inmiddels 2 volwassen kinderen met PKU, een dochter van 31 jaar (zwanger nu 19 weken!) en een zoon van 29 jaar. Inderdaad kom je hobbels en hoge bergen tegen en daar moet je overheen gelukkig is er tegenwoordig veel te koop en zijn er vele variaties buitenom 31 jaar geleden! Gelukkig krijgen jullie in België veel vergoed terwijl wij in Nederland alle eiwitarme producten zelf moeten betalen. Blij dat de hielprik er is❤️

  8. Wat een ontzettend herkenbaar verhaal.
    Onze dochter van 5,5 maand heeft ook PKU.
    Twee dagen na de hielprik stond de huisarts voor de deur. Een uurtje nadat we afscheid hadden genomen van de kraamverzorgster.
    Zo zit je op je roze wolk en vind je het spannend omdat je het nu zonder kraamhulp moet redden, en zo sta je spullen te pakken voor het ziekenhuis..
    Het is lastig te accepteren, maar we zullen wel moeten.
    Gelukkig doet ons meisje het erg goed en genieten we volop van haar!

  9. wat een verhaal! Ik bedenk me net dat ik niet eens heb nagedacht nadat bij mijn dochter drie mnd geleden de hielprik werd afgenomen. Wat moet je wereld in elkaar storten en wat een uitdagingen gaat Olivia en jullie nog krijgen wanneer ze ouder wordt. Veel sterkte!

  10. Wat een herkenbaar verhaal! Bij ons belde de huisarts met de mededeling dat we direct naar het Sophia Kinderziekenhuis moesten rijden omdat de hielprik niet goed was. Hoe dat voelt is niet te beschrijven en onze kraamhulp maakte het alleen maar erger door constant te roepen dat ze dat in 30 jaar nog nooit had meegemaakt! We zijn super opgevangen in het ziekenhuis en tijdens het hele onderzoek (10 dagen heeft ze in het ziekenhuis gelegen) goed gesteund, al valt het niet te bevatten wat men dan allemaal zegt. Geen vlees? Geen melk? Geen brood en pasta? Ik zag het somber in maar inmiddels is onze Melanie bijna 12 jaar en ze ontwikkelt zich tot een mooie, zorgzame en slimme meid. Het is niet altijd makkelijk maar we groeien erin mee. Als er nou toch iets verzonnen kon worden op die vreselijke aminozuurpreparaten. Dat blijft moeilijk en een vrijwel dagelijkse strijd en inderdaad de kleine dingen zoals die krentenbol op de markt en spontane traktaties… Zo moeilijk om altijd maar nee te moeten zeggen, zeker als je even geen alternatief bij de hand hebt.
    Veel succes met jullie kleine meid!

    Groet,
    Karin

  11. Wat een herkenbaar verhaal. Bij onze dochter is 1 jaar geleden met de hielprik ook Pku geconstateerd. Wij werden gebeld door de huisarts met de mededeling dat we de volgende dag naar het WKZ moesten. Zonder extra informatie, alleen dat er iets niet goed was met de hielprik. Wat een verschrikkelijke avond hebben wij gehad met zoveel vragen. De roze wolk is dan inderdaad direct verdwenen. Aan de andere kant zijn wij ook ontzettend dankbaar dat de hielprik er is en we door middel van het dieet er voor kunnen zorgen dat onze dochter gezond opgroeit. Er zullen denk ik nog heel wat moeilijke momenten en situaties zich voordoen. Maar als we onze dochter zo vrolijk en lekker eigenwijs zien, weten we ook gelijk weer waarvoor we het allemaal doen!

  12. Hoe herkenbaar!! tranen in m’n ogen ook al is het van ons alweer ruim 11 jaar geleden dat we uitslag kregen. Onze kanjer straks dankzij het dieet!! naar de Havo gaat. Maar ook puber wordt en zo boos en gefrustreerd kan zijn als hij zoveel lekkers niet mag en altijd weer dat stomme aminozuur moet drinken. Altijd zoekend naar mogelijkheden!!
    Hier een medestrijder. houd moed ook pku kids worden gezond groot.
    Harte groet Louisa

  13. cliche “als het maar gezond is” wanneer men vraagt naar het geslacht. Maar wanneer het niet zo cliché meer is dan weet alleen jij hoeveel “mamatothemax” je moet zijn om ermee te leven en er het beste van te maken. Mooi stuk Sal, just like you inside and outside. Love xxx

  14. Wij hadden precies het zelfde bij onze oudste, alleen hij heeft MCADD. Je vergeet dat moment nooit meer. Nu zwanger van de 2e, duimen dat het deze keer goed is.

  15. Vreselijk! Bij ons was de hielprik ook niet goed. Gelukkig geen pku, maar schildklierproblemen. Dat vond ik al erg. Kun je nagaan!
    Nu maar extra genieten van jullie wonder! En wat is het toch fantastisch dat we in een land wonen waar de hielprik wordt afgenomen.

  16. Pff…
    als ik het lees herbeleef ik alles weer!
    mijn dochter word bijna 2 jaar en heeft ook PKU.
    Je hart breekt inderdaad als je weer moet zeggen: nee dat mag je niet.
    Ik heb een verschrikkelijke kraamtijd gehad en heb niet kunnen genieten.
    Nu geniet ik des te meer van alles wat ze kan en doet, want bij alles besef je, als dat hielprikje er niet was geweest dan kon ze dit allemaal niet.

  17. Zooooo herkenbaar. Je dondert van je wolk af….maar gelukkig is de hielprik er! En worden onze kanjers gezond groot

Deel je ideeën

Het e-mailadres wordt niet gepubliceerd. Vereiste velden zijn gemarkeerd met *

CommentLuv badge

Insiders list

Sta jij al op onze mailinglijst? Meld je aan en blijf op de hoogte van alle MttM updates!