Lees nu: DIY project voor Lilou [hobbelpaard]

Baby Elin stierf aan zeldzame ziekte


18 maart 2016


<

De komst van hun dochter werd een regelrechte nachtmerrie. Na een maandenlange lijdensweg en onzekerheid, stierf de vier maanden oude Elin in januari. Aan een ziekte waarvan maar twee gevallen bekend zijn.

Elin bleek de uiterst zeldzame stofwisselingsziekte I-ARS te hebben. Van de ziekte zijn er op de wereld maar twee gevallen vastgesteld. Patricia Vivié hoopt door het verhaal van haar dochter te delen dat er meer informatie komt over deze ziekte. Zo vertelt ze in het AD: ‘ik kan nu niks meer voor Elin doen, maar misschien wel voor andere.’

De tegenslag begon al in een vroeg stadium van de zwangerschap. Bij Patricia werd een baarmoederhalskanker vast gesteld. Wegens de ernst van de situatie werd de moeder meteen geopereerd. ‘De kans op een miskraam was groot, dus het was een spannende periode voor ons.’

Boven alle verwachtingen in bleef het kindje zitten. Echter was het geluk maar van korte duur. Tijdens de twintig weken echo constateerde de artsen dat Elin te klein was. De artsen dacht dat Elin misschien Down syndroom had.  De ouders bleven hier heel rustig onder, want wie weet groeide Elin wel in de weken die erop volgde. Maar niets bleek minder waar, tijdens de echo een paar weken later bleek dat Elin helemaal niet gegroeid was. Toch verzekerde de artsen aan de ouders dat het kindje helemaal gezond was.

Angst

Met 38 weken werd Patrica ingeleid. Elin kwam ter wereld met een gewicht van 1770 gram. ,,Ze had gelijk zulke mooie grote ogen. Alleen ik dacht steeds: moet ik wel van je gaan houden? Is alle ellende nu klaar?” Patricia kreeg keer op keer van artsen te horen dat Elin gezond was, toch bleef er iets aan haar knagen.

“Ik zag de angst in de ogen van mijn dochter.”

In december van vorig jaar kon het kleine lichaampje van Elin het niet meer aan. Er zat zo veel vocht in haar buik, dat het tegen de longen begon te drukken. Artsen plaatste een drain en stoma om haar in leven te houden. ,,Ze lag aan zoveel apparaten. Overal zag je snoertjes en slangetjes. Volgens mijn man leek het net op een scène uit Star Trek. Zo onrealistisch gewoon. Maar die apparaten hielden mijn meisje wel in leven.”

 

ziekte, dood, Elin, blog, moeder, MAMA to the max, blog

 

Pas nadat er een duur DNA onderzoek werd uitgevoerd, wisten de ouders wat Elin mankeerde. Het bleek het I-ARS virus, waar van slechts een ander geval in de wereld bekend is. Namelijk bij een 4-jarig Nederlands jongetje.

Uiteindelijk overleed Elin op 9 januari. Om meer duidelijkheid over de ziekte te krijgen, lieten Patricia en haar man autopsie uitvoeren op het lichaam. Daarnaast zamelden ze ook geld in voor meer onderzoek. Patrica: “we zijn op zoek naar antwoorden. Waarom het jongetje met I-ARS wel nog en onze Elin niet meer? En wat als het DNA-onderzoek  eerder was uitgevoerd?”

Ziekte

Vorige week kregen de ouders de uitslag van de autopsie. De doodsoorzaak was 100% I-ARS. Sterker nog beide ouders blijken dragen te zijn van het I-ARS gen. Waardoor bij een volgende zwangerschap de baby 25% kans heeft om deze ziekte te krijgen. ,Zal dat het geval zijn, dan zullen wij tijdig abortus plegen. Ik weet dat veel mensen het niet goed vinden, maar als je je kindje zo hebt zien lijden als wij Elin hebben zien lijden, dan zul je onze keuze begrijpen.” (Bron: AD)

 

Facebook Comments
Marjon

Marjon

Volg MAMA to the max ook op Facebook, instagram, twitter en Youtube voor de laatste updates.

Reactie op “
Baby Elin stierf aan zeldzame ziekte

Deel je ideeën

Het e-mailadres wordt niet gepubliceerd. Vereiste velden zijn gemarkeerd met *

CommentLuv badge

Insiders list

Sta jij al op onze mailinglijst? Meld je aan en blijf op de hoogte van alle MttM updates!